{"id":6876,"date":"2010-02-13T15:18:37","date_gmt":"2010-02-13T14:18:37","guid":{"rendered":"http:\/\/scomunicando.hopto.org\/notizie\/sindrome-di-sjoegren-invisibili-alla-ricerca-della-visibilita\/"},"modified":"2010-02-13T15:18:37","modified_gmt":"2010-02-13T14:18:37","slug":"sindrome-di-sjoegren-invisibili-alla-ricerca-della-visibilita","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.scomunicando.it\/notizie\/sindrome-di-sjoegren-invisibili-alla-ricerca-della-visibilita\/","title":{"rendered":"Sindrome di Sj\u00f6gren – 16.211 invisibili alla ricerca della visibilit\u00e0."},"content":{"rendered":"

di Ornella Fanzone<\/strong><\/p>\n

\"sindrome_1\" <\/p>\n

Il 4 marzo 2010, a Palermo, presso il \u00a0Policlinico universitario Paolo Giaccone, dalle ore 10 alle 13, si svolger\u00e0 il convegno sulla malattia rara Sindrome di Sj\u00f6gren. I lavori inizieranno il giorno prima con i medici di base.<\/div>\n
L\u2019 appuntamento, il primo da Roma in gi\u00f9, rappresenter\u00e0 un importante momento d\u2019incontro per pazienti e medici, oltre che per ricercatori e case farmaceutiche, sulla Sindrome di Sj\u00f6gren, una delle 5000 malattie cosidette rare, secondo una stima fatta dall\u2019Organizzazione mondiale della Sanit\u00e0.<\/div>\n

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Cos\u2019\u00e8 la Sindrome di Sj\u00f6gren<\/span><\/div>\n

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\"eredoatassie8_400_x_273\"La Sindrome di Sj\u00f6gren \u00e8 una rara e grave malattia degenerativa, sistemica ed autoimmune, poco conosciuta finora, molto invalidante poich\u00e9 non \u00e8 guaribile ed \u00e8 caratterizzata dalla distruzione di ghiandole esocrine (ghiandole salivari minori, ghiandole lacrimali, parotidi) mediata dai linfociti T. Pu\u00f2 causare anche manifestazioni extraghiandolari e pu\u00f2 anche rappresentare a distanza di anni, il primum movens di una malattia immunitaria pi\u00f9 \u00a0grave: l\u2019artrite reumatoide.<\/div>\n
Ha una frequenza pari allo 0,0025% e colpisce soprattutto le donne (9:1), con due picchi d\u2019incidenza da 20 a 30 anni e durante la menopausa. Sembra essere associata ad una predisposizione genetica ed \u00e8 caratterizzata da periodi di stasi alternati ad altri di riacutizzazione, specialmente in occasione di stress fisici e psichici.<\/div>\n
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I sintomi<\/div>\n
La Sindrome di Sj\u00f6gren \u00e8 difficile da diagnosticare perch\u00e9 pu\u00f2 essere confusa con altre patologie ed \u00e8 poco nota per l\u2019estrema complessit\u00e0 dei sintomi. Essa comporta:<\/div>\n
-secchezza oculare, sensazione di sabbia negli occhi, bruciore, fotofobia (la luce di forte intensit\u00e0 provoca sofferenza e disagio)<\/div>\n
-secchezza orale, anche con totale scomparsa della saliva, ulcere nella bocca e nel cavo orale in generale, che provocano difficolt\u00e0 nell\u2019alimentarsi e nel deglutire.<\/div>\n
-secchezza della pelle e dermatiti allergiche, psoriasi e porpora<\/div>\n
-secchezza vaginale, con vaginiti ed ulcere<\/div>\n
-secchezza dell\u2019esofago<\/div>\n
-secchezza del naso e delle orecchie<\/div>\n
-dolori ossei articolari<\/div>\n
-astenia e senso di stanchezza<\/div>\n
\"frontespizio_calendario_2010_400_x_341\"Pu\u00f2 aggredire cuore, pancreas, fegato, apparato osseo articolare, cardiovascolare ed associarsi ad altre malattie autoimmuni, quali: sindrome fibromialgica, fenomeno di Raynaud, Les, sclerodermia, diabete, tiroidite di Hashimoto, vasculiti, e pu\u00f2 perfino degenerare in linfoma con una mortalit\u00e0 del 5-8%.<\/div>\n
Se ne deduce dunque che \u00e8 una malattia fortemente invalidante, con forti ripercussioni socio-familiari.<\/div>\n
Come dicevamo, essendo allo stato attuale una malattia incurabile, le terapie consistono nel controllo dei sintomi, attraverso antinfiammatori, cortisonici, antidolorifici, immunomodulatori e in una serie di interventi fisioterapici e norme di adattamento delle condizioni ambientali alle esigenze dell\u2019ammalato. Ne derivano gravi limitazioni, assenze dal lavoro ed anche necessaria interruzione definitiva delle attivit\u00e0 lavorative.<\/div>\n
<\/div>\n
Malattia orfana<\/div>\n
Nonostante l\u2019evidente imponenza della malattia, per\u00f2, essa \u00a0pu\u00f2 definirsi una malattia \u201corfana\u201d, cio\u00e8 priva di adeguata assistenza sanitaria. Non gode infatti di tutta la serie di benefici clinico-assistenziali, come le esenzioni, di cui per esempio gode la celiachia, che \u00e8 contemplata come malattia rara, nonostante superi il 5% della popolazione. E, soprattutto, non gode di quelle attenzioni, in termini di studi e ricerche, che risultano veramente esigui al cospetto di tutte le altre patologie.<\/div>\n
Secondo l\u2019enunciato adottato dalla legislazione americana, si pu\u00f2 considerare rara una malattia che affligga meno di 200.000 cittadini negli Stati Uniti, con una prevalenza quindi pari a 1 caso su 1.250 individui.<\/div>\n
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Il Working Group on Rare Diseases, istituito dalla Comunit\u00e0 Europea, ha adottato un criterio di prevalenza pi\u00f9 restrittivo: definisce rara quella malattia che in Europa abbia una prevalenza inferiore a 5 casi per 10.000 abitanti.<\/div>\n

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I ricercatori non si occupano volentieri di malattie rare, perch\u00e9 ci sono scarse probabilit\u00e0 di essere finanziati. Le aziende hanno pochissimo interesse ad investire nella ricerca su un farmaco, la cui vendita, dato che si indirizza ad una malattia che contempla un esiguo numero di \u201cconsumatori\u201d, non rappresenterebbe una convenienza perch\u00e9 il ritorno dalle vendite non sarebbe mai sufficiente a coprire le spese d\u2019investimento. Un altro ostacolo \u00e8 rappresentato dalla difficolt\u00e0 a \u201ccensire\u201d gli ammalati, quindi \u00a0a poter agevolmente condurre studi statistici, con trial sperimentali, da basare su campioni di pazienti difficilmente raggiungibili.<\/div>\n
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\"la_presidente_dellassocizione_lucia_marotta_foto\"Ecco perch\u00e9 queste malattie vengono chiamate \u201corfane\u201d perch\u00e9 poco appetibili alla ricerca sperimentale e clinica.<\/div>\n
D\u2019altro canto le malattie rare hanno la peculiarit\u00e0 di essere malattie che richiedono un\u2019assistenza specialistica continuativa di cui il servizio pubblico dovrebbe farsi carico, perch\u00e9 non si verifichi una diseguaglianza assistenziale. Un minor mercato capace di ammortizzare i costi di una ricerca farmacologica specifica comporta la gravit\u00e0 di \u00a0una scarsa o scarsissima diffusione delle conoscenze comunque disponibili nella pratica corrente \u00a0quindi un minor avanzamento delle conoscenze rispetto a quelle teoricamente possibili. I soggetti affetti si troverebbero pertanto in una situazione di doppio danno: il primo derivante dall\u2019essere affetti da una patologia quasi sempre molto severa, il secondo dal non essere riconosciuti, diagnosticati e curati per quanto si potrebbe. Una condizione, in parole povere, di vero abbandono. Sotto la spinta degli Stati Uniti , direttiva portata avanti dall\u2019Organizzazione Mondiale della Sanit\u00e0 e da poco recepita anche in Italia, ha preso avvio \u00a0una politica tendente all\u2019obbiettivo \u00a0di stimare con esattezza l\u2019impatto in popolazione e nei servizi sanitari che il complesso delle malattie rare comporta. Tale impatto costituisce, infatti, l\u2019unica condizione, il moltiplicatore di tutte le azioni o agevolazioni che eventualmente vengono riservate alle malattie rare.<\/div>\n
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L\u2019Istituto di ricerca per le malattie rare “Mario Negri” di Bergamo riprende la definizione del Congresso americano. Nella letteratura medica italiana si trovano definizioni ancora pi\u00f9 diversificate. Ad esempio, secondo alcuni Autori italiani si definiscono come “orfane” le condizioni morbose che colpiscono meno di 60.000 persone in Italia, pari circa allo 0,1% della popolazione complessiva. Le definizioni utilizzate da tutte queste fonti sono quasi sempre dissimili e di conseguenza le stime riportate sono altrettanto contrastanti.<\/div>\n
\"copertina_libro_intera_283_x_400\"Gli ammalati, per la caratteristica della sintomatologia e la difficolt\u00e0 della diagnosi, vanno incontro a conseguenze anche sul piano psicologico, con conseguenti depressioni e tendenza all\u2019auto-isolamento. Spesso tutti i loro rapporti, compresi quelli familiari diventano difficili e vengono comunque influenzati molto negativamente. Ne deriva una qualit\u00e0 della vita che tende a diventare poco sostenibile. Anche per i notevoli costi che la malattia comporta, vista l\u2019assoluta assenza di compartecipazione da parte del servizio sanitario nazionale.<\/div>\n
Un paese civile moderno non pu\u00f2 non farsi carico di curare anche i suoi membri pi\u00f9 deboli e lasciare loro la sensazione di essere abbandonati.<\/div>\n
<\/div>\n
Tutto momentaneamente \u00e8 affidato ai singoli ammalati, alla solidariet\u00e0 spontanea, al volontariato ed all\u2019intervento delle famiglie. Da qualche anno, pi\u00f9 precisamente dal 2005, \u00e8 sorta \u00a0a Verona l\u2019Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome di Sj\u00f6gren (A.N.I.Ma.S.S.), una onlus che ha lo scopo di tutelare gli ammalati di tale sindrome, assicurando consulenze gratuite di ogni genere, fornendo sostegno psicologico, promuovendo campagne di sensibilizzazione, convegni per diffondere tutte le informazioni utili sulla malattia, finanziando progetti di ricerca e di studio, istituendo borse di studio e quant\u2019altro possa servire ad avviare ogni intervento utile a dare una speranza a tutti gli ammalati.<\/div>\n
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Ornella Fanzone<\/div>\n

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